Причины, симптомы и лечение патологии Гентингтона, склонность к болезни

Болезнь гентингтона: лечение, причины, симптомы — онлайн-диагностика

Медицинские новости

Мигрень широко распространена во всем мире, изучена лучше других типов головной боли и является второй ведущей причиной потерянных лет жизни . На сегодняшний день в России от этого заболевания страдают  более 20 миллионов человек. При этом большинство из них не знают о своем диагнозе…

Фотовыставка «Видеть главное», посвященная пациентам с псориазом, открылась на портале МБОО «Кожные и аллергические болезни» в виртуальном формате. «Видеть главное» — это 12 портретов, выполненных в технике стерео-варио, которая позволяет увидеть фото со следами псориаза и без них в зависимости от того, под каким углом смотрит посетитель.

Статистика показывает, что ишемическая болезнь сердца и инсульт уносят больше всего человеческих жизней во всем мире. Коронавирус COVID-19 — серьезное явление, но про здоровье других органов в тоже время забывать не стоит. На здоровье сердца влияет не так много факторов…

Александровскую больницу закрыли на карантин по постановлению главного санитарного врача Санкт-Петербурга. Это связано с тем, что в этой больнице умер 55-летний пациент с подтвержденным коронавирусом Covid-2019

В Улан-Удэ в инфекционную больницу поступил мужчина с подозрением на коронавирус. Взятые на исследования материалы крови направлены в Новосибирск, так как в Улан-Удэ такие тесты не делают. Результаты исследований будут готовы вечером 27 января.

Лечение

Болезнь Гентингтона в настоящее время неизлечима. Врачи пытаются противодействовать многим ее проявлениям. Заболевание требует сотрудничества специалистов из области неврологии, психологии, психиатрии, физиотерапии, трудотерапии, логопедии и др.

В очень серьезных случаях непроизвольных движений используются антипсихотические, успокоительные средства или нейролептики. Они также применяются в случаях бреда, галлюцинаций, агрессии, беспокойства. Однако такие лекарства имеют много побочных эффектов, поэтому находят применение только в действительно тяжелых случаях, после тщательной оценки возможных рисков.

В процессе лечения хореи Гентингтона важно бороться с потерей веса, принимая высококалорийную пищу (более 5000 ккал/день). Желательно обсудить питание с диетологом

Рекомендуется употреблять жирное мясо, цельные молочные продукты, жирную рыбу, сладкие соки, картофель, шоколад.

Против депрессии эффективны антидепрессанты. При нарушениях сна, вызванных беспокойством, по рекомендации врача принимаются снотворные препараты. Возможно также применение народных методов, например, успокаивающих травяных чаев.

К сожалению, самое серьезное проявление заболевания – слабоумие – совершенно неизлечимо. Его даже нельзя замедлить.

Особенности проявления

Болезнь Гентингтона проявляется постепенно. Для первой стадии характерны лишь незначительные изменения личности больного. Также некоторой трансформации подлежат физические навыки и когнитивные способности больного.

Начало заболевания

Хорея Гентингтона в начальной стадии проявляется беспорядочными движениями, контролировать которые больной не в состоянии. На первых стадиях хорея проявляется в виде:

  1. Некоторых движений, не имеющих логической последовательности и завершения.
  2. Усиливающегося беспокойства.
  3. Замедления скачкоподобных движений органов зрения.
  4. Нарушения координации.

Одни больные движутся стремительно, другие — наоборот, кажутся сторонним наблюдателям несколько «заторможенными». Речь больного утрачивает внятность, а после утрачивания функций, предполагающих мышечный контроль, наступает этап гримасничания. На этом фоне у больного возникают серьезные затруднения с глотанием и жеванием. В связи со стремительным движением органов зрения человек начинает страдать об бессонницы и прочих нарушений сна.

Психические нарушения

По мере прогрессирования патологического состояния, наступает нарушение абстрактного мышления. Постепенно больной утрачивает способность к планированию своих действий. Нередко он становится неряшливым, игнорирует правила, которых ранее старался придерживаться. Адекватная оценка собственных поступков также исчезает.

На фоне патологического понижения памяти, больной страдает от:

  • депрессивных проявлений;
  • панических расстройств;
  • навязчивых идей.

Человек становится эгоцентричным, сверхтревожным и нередко агрессивным. С течением времени у него возникают проблемы с узнаванием своих близких. В зависимости от патологических склонностей больного, усиливаются его пороки. Сочетание гримасничания, агрессивности и склонности к совершенно диким поступкам и заставляло людей, живших столетия назад, считать людей с болезнью Гентингтона одержимыми дьяволом.

Продолжительность заболевания

Хорея Гентингтона в среднем протекает около пятнадцати лет. Если симптомы проявились до достижения человеком двадцатипятилетнего возраста, то патология прогрессирует в течение 8-ми лет.

От редакции :  Техники развития абстрактного мышления

Эпилептические припадки для этой аномалии не характерны. В редких случаях они возникают на самых ранних стадиях.

В течение заболевания человеку может быть присвоена та или иная группа инвалидности. Это обусловлено серьезными двигательными и психическими нарушениями.

Описание

Хорея Гентингтона – что за болезнь, в чем ее суть? Это серьезное наследственное заболевание с типичными психическими и физическими симптомами, которые обычно возникают между 30 и 45 годами. Но признаки могут появиться раньше. Если они наблюдаются в возрасте около 20 лет, патология упоминается как ювенильная болезнь Гентингтона (вариант Вестфаля). Как правило, она характеризуется неконтролируемым подергиванием конечностей, туловища, головокружением. Заболевание приводит к психологическому расстройству личности, слабоумию.

Синдром Гентингтона затрагивает около 5-10 человек на 100000. К сожалению, ее невозможно предотвратить, замедлить или вылечить. Ожидаемая продолжительность жизни уменьшается не самой болезнью, а ослабленным иммунитетом.

Симптомы болезни Хантингтона

Характерные для болезни Хантингтона симптомы выглядят следующим образом:

  • постепенное ухудшение умственной деятельности;
  • потеря кратковременной и долговременной памяти;
  • нарушение концентрации внимания;
  • непроизвольные судорожные движения рук и ног (хорея);
  • проблемы с контролем осанки;
  • психические расстройства (агрессия, апатия, изменение личности);
  • невозможность четко произносить слова (дизартрия);
  • неконтролируемые беспорядочные движения глаз;
  • трудности при глотании (дисфагия).

Заболевание на первых стадиях протекает бессимптомно, первые признаки начинают проявляться в возрасте 35-40 лет.

Если Вы обнаружили у себя схожие симптомы, незамедлительно обратитесь к врачу. Легче предупредить болезнь, чем бороться с последствиями.

Лучшие врачи по лечению болезни хантингтона

10

Мануальный терапевт
Невролог
Рефлексотерапевт
Врач высшей категории

Шнигирист Александр Ильич

Стаж 28
лет

Кандидат медицинских наук

Евромедклиник

г. Москва, Сиреневый бульвар, д. 32а

Щелковская
900 м

Первомайская
980 м

8 (495) 185-01-01

8.9

Невролог
Кинезиолог
Вертебролог
Реабилитолог
Вегетолог
Гериатр (геронтолог)
Рефлексотерапевт
Врач первой категории

Кубышта Светлана Михайловна

Стаж 16
лет

Ист клиник в Беляево

г. Москва, Профсоюзная, д. 104

Беляево
110 м

Коньково
890 м

Калужская
1.8 км

Альфа-Центр Здоровья

г. Москва, Комсомольский пр-т, д. 17, стр. 11

Фрунзенская
480 м

Парк культуры
1.1 км

Парк культуры
1.3 км

8 (499) 969-29-33

8 (499) 519-36-58

9.6

Мануальный терапевт
Невролог
Рефлексотерапевт
Логопед
Врач высшей категории

Лампси Александр Сергеевич

Стаж 23
года

Кандидат медицинских наук

Евромедклиник 24 Жулебино

г. Москва, Люберцы, м-н Городок Б, ул. 3-е Почтовое Отделение, д. 102

Жулебино
830 м

Котельники
950 м

Евромедклиник

г. Москва, Сиреневый бульвар, д. 32а

Щелковская
900 м

Первомайская
980 м

8 (499) 969-25-84

8 (495) 185-01-01

10

Невролог
Вертебролог
Врач высшей категории
Профессор

Полевая Елена Валерьевна

Стаж 25
лет

Кандидат медицинских наук

HBP clinic

г. Москва, ул. Зоологическая, д. 12, корп. 2

Баррикадная
890 м

Краснопресненская
970 м

Маяковская
1.3 км

8 (495) 185-01-01

8.9

Невролог
Рефлексотерапевт
Врач первой категории

Потапова Любовь Олеговна

Стаж 20
лет

Альфа-Центр Здоровья

г. Москва, Комсомольский пр-т, д. 17, стр. 11

Фрунзенская
480 м

Парк культуры
1.1 км

Парк культуры
1.3 км

8 (499) 519-36-58

9.8

Невролог
Вертебролог
Реабилитолог
Академик

Багыева Гульбахар Ходжаевна

Стаж 29
лет

Доктор медицинских наук

HBP clinic

г. Москва, ул. Зоологическая, д. 12, корп. 2

Баррикадная
890 м

Краснопресненская
970 м

Маяковская
1.3 км

8 (495) 185-01-01

8

Невролог
Кинезиолог
Врач второй категории

Воробьева Юлия Дмитриевна

Стаж 8
лет

Спектра ул. Курина

г. Москва, ул. Герасима Курина, д. 16

Славянский бульвар
450 м

Пионерская
720 м

Филевский парк
1.5 км

8 (499) 116-78-96

9.8

Невролог

Гадаборшева Тамара Магомедовна

Стаж 42
года

Медцентр Медквадрат на Каширском ш.

г. Москва, Каширское ш., д. 74, стр. 1

Каширская
2.8 км

Каширская
3 км

8 (499) 519-35-25

10

Кардиолог
Невролог
Пульмонолог
Ревматолог
Рефлексотерапевт
Гирудотерапевт
Врач высшей категории

Сафиуллина Аделия Юрьевна

Стаж 30
лет

Кандидат медицинских наук

От редакции :  Что делать, если постоянно болит голова

Клиника Доктор АС на Рубцовской набережной

г. Москва, Рубцовская наб., д. 2, корп. 3

Бауманская
1.2 км

8 (499) 519-39-95

9

Мануальный терапевт
Невролог
Рефлексотерапевт
Вертебролог
Врач высшей категории

Пятков Сергей Анатольевич

Стаж 21
год

Кандидат медицинских наук

Евромедклиник 24 Жулебино

г. Москва, Люберцы, м-н Городок Б, ул. 3-е Почтовое Отделение, д. 102

Жулебино
830 м

Котельники
950 м

8 (499) 969-25-84

Болезнь хорея Гентингтона – причины, симптомы, лечение и фото заболевания

Болезнью Гентингтона (или хореей Гантингтона) называют генетическую патологию нервной системы, для которой характерно длительное течение с последующим прогрессирующими психическими расстройствами и гиперкинезом (непроизвольными движениями мышц). Заболевание получило своё название по имени американского врача, впервые описавшего этот недуг в XIX веке.

Краткое описание заболевания

Начальный этап заболевания диагностируется обычно у лиц 30-50 лет. На молекулярном уровне болезнь представляет собой внутриклеточное расстройство обмена веществ с образованием патологического белка в нервных клетках, что приводит к биохимическому сбою в центральной нервной системе.

Данному недугу больше подвержены мужчины, чем женщины.

Результатом болезни обычно является атрофия некоторых отделов головного мозга, включая полосатое тело мозга (стриатум — отдел, отвечающий за движения) и кору больших полушарий. Длительность заболевания — около 15 лет.

Факторы риска

В группу риска по заболеванию хореей Гентингтона входят дети, родители которых являются носителями мутации.

В семьях, где родители имеют патологический ген, приводящий к заболеванию, соотношение между больными и здоровыми 1:1. Вероятность передачи гена дочерям и сыновьям одна и та же.

Следует сказать, что наличие данного гена не есть стопроцентный диагноз — иногда заболевание не проявляется.

В некоторых случаях болезнь может развиваться и раньше — это зависит от числа патологических генов в хромосоме (чем их больше, чем раньше проявляется болезнь). На 100 тысяч населения болезнью под названием хорея Гентингтона страдает от 3 до 10 человек.

Методы лечения

Терапия чисто симптоматическая. Способов полностью излечить пациента от данной болезни не существует.

Однако есть некоторые медикаментозные препараты (например, Тетрабеназин), которые могут значительно облегчить симптоматические проявления.

Эти лекарства сглаживают течение болезни, избавляя пациента от чрезмерных патологических признаков.

Проявления гиперкинеза подавляются нейролептическими препаратами. Эти лекарства позволяют больному улучшить координацию движения и повысить мышечный тонус.

Для устранения симптомов психических и эмоциональных расстройств используют седативные препараты, лекарства на основе вальпроевой кислоты и лития, антидепрессанты и антипсихотики.

Лечение на начальных этапах болезни осуществляется с помощью превентивной терапии для замедления развития прогрессирующих симптомов.

На этом этапе необходима психологическая работа с членами семьи больного и их инструктаж по правильному уходу за пациентом.

Профилактика

Единственным профилактическим методом болезни Гентингтона является консультирование самого больного и его ближайших родственников по вопросу деторождения. Человек с выявленной генетической предрасположенностью к развитию данного заболевания должен быть предупреждён о возможном наследовании патологического гена его потомством.

, в котором освещаются основные причины развития болезни Гентингтона:

Прогноз

Сценарий лечения неблагополучный. На данный момент случаев полного избавления от хореической деменции не существует. При постоянном уходе за больным, выполнением всех указаний врача можно снизить признаки проявления хореи.

Продолжительность жизни больного после того, как обнаружена болезнь Гентингтона, составляет в среднем от пятнадцати до двадцати лет.

Непосредственно сама хорея не приводит к смерти. Она вызывает сопутствующие расстройства, которые могут повлиять на продолжительность жизни больного. В большинстве случаев возникают травмы, проблемы с сердечно-сосудистой системой, пневмония. Одной из основных причин смерти больных является суицид.

Профилактика
Консультирование пациента и его родственников относительно вопросов деторождения является единственным возможным методом профилактики. Больной должен знать о том, что заболевание может передаться его потомству.

Даже если заболевание не проявится в следующем поколении, существует вероятность в 25%, что хореей будет страдать потомок через поколение, из-за генетической предрасположенности.

Диагностика

Фундаментальное обследование – генетическое, доказывающее умножение триплетов CAG. В соответствии с уровнем мутаций оно определяет приблизительный возраст, в котором может проявиться расстройство. Такое тестирование предполагает соблюдение очень строгих этических правил. Только пациенты, считающие это целесообразным, полностью согласные с тестом, могут сдавать анализы. Совершенно недопустимо принуждать человека к тестированию, переубеждать его. Из-за невозможности лечения необходимо связать эти тесты с поддержкой психолога и, при необходимости, социальных работников.

От редакции :  От чего появляется церебральныи? атеросклероз

Из вспомогательных исследований (а также в рамках дифференциальной диагностики) можно выполнить КТ или МРТ. Цель этих обследований – определение нарушения базальных ганглиев, особенно хвостатого ядра.

У пациентов с подозрением на болезнь Гентингтона проводится специальный тест. Он подтверждает или исключает подозрение со 100% достоверностью. Всегда необходима подпись пациента, фиксирующая ознакомление с правилами диагностики.

Предиктивный (предсимптомный и пренатальный) тест проводится у бессимптомных людей с заболеванием в семейной истории, желающих узнать, поражены ли они болезнью. Но генетический тест только подтверждает наличие мутации и предпосылок к болезни, а не сам диагноз.

При беременности у женщин, у которых развилась хорея Гентингтона, диагностика может заключаться в проведении теста, направленного на определение генетического статуса их будущего ребенка. Этот пренатальный тест выполняется путем отбора амниотической жидкости (амниоцентез).

Лица, желающие пройти предсимптомное тестирование, должны тщательно рассмотреть последствия. Они имеют право не знать свой генетический статус.

Диагностика у беременных

Если хорея Гентингтона обнаруживается у беременной девушки, врачи дополнительно проводят пренатальную диагностику, которая позволяет выявить симптомы заболевания у эмбриона. К основным методам, посредством которого осуществляется пренатальное исследование, относят:

  1. Хорионбиопсия проводится в первом триместре беременности. В качестве биоматериала доктор использует клетки, которые принимают участие в процессе формирования плаценты.
  2. Плацентобиопсия проводится во втором триместре вынашивания плода и предполагает изучение плацентарных клеток.
  3. Амниоцентеза также осуществляется во втором триместре. Биоматериалом для проведения исследования выступают околоплодные воды.
  4. Кордоцентеза применяется с 20 недели вынашивания и основывается на исследовании пуповинной крови. Особенность данного метода состоит в том, что его можно использовать в целях диагностики на позднем сроке беременности.

Выбор метода, с помощью которого будет проведена пренатальная диагностика, осуществляется врачом с учетом срока беременности, индивидуальных показателей мамы.

Хорея Гентингтона – симптомы

Клиническая картина специфична, она зависит от формы описываемой патологии. Существует 2 варианта ее течения – типичный и ювенильный. Первый составляет около 90% всех случаев. Это стандартная болезнь Гентингтона, симптомы начинают проявляться в зрелом возрасте, около 30 лет или позже. Ювенильный вид расстройства дебютирует в подростковом периоде, крайне редко – в детстве.

Типичная хорея Гентингтона

Классическая форма генной мутации прогрессирует постепенно и очень медленно, из-за чего диагностируется преимущественно на поздних стадиях. Типичная хорея Гентингтона проявляется следующими ранними симптомами:

  • отчужденность;
  • апатия;
  • депрессивные эпизоды;
  • асоциальное поведение;
  • неожиданные, спонтанные поступки;
  • расстройства внимания;
  • неспособность надолго сосредоточиться;
  • активная жестикуляция;
  • суетливость.

Спустя несколько лет наблюдаются и другие характерные признаки хореи Гентингтона:

  • гримасничанье;
  • непроизвольные движения головой;
  • сгибание и разгибание пальцев;
  • подергивания конечностями;
  • нарушения речи;
  • произношение странных звуков (цоканье языком, вздохи, причмокивание и другие);
  • изменение походки (больной будто пританцовывает);
  • расстройства координации глаз;
  • нистагмы;
  • судороги.

Параллельно физической симптоматике хорея Гентингтона сопровождается и ухудшением работы мозга:

  • агрессия;
  • снижение интеллектуальных способностей;
  • потеря ориентации в пространстве и времени;
  • непонимание простейших алгоритмов;
  • утрата логического мышления;
  • паранойяльные идеи;
  • амнезии;
  • слуховые и зрительные галлюцинации;
  • психозы;
  • деменция;
  • полный распад личности (на поздних стадиях).

Ювенильная хорея Гентингтона

Редкий вариант течения патологии диагностируется в возрасте 15-25 лет, очень редко встречается у детей. Ювенильная форма хореи Гентингтона прогрессирует намного быстрее типичного вида, поэтому имеет худший прогноз. Ей свойственны те же клинические проявления, но они более выражены и стремительно нарастают. Единственное отличие – у молодых людей и детей могут отсутствовать судороги и параличи при повышении сухожильных рефлексов. Иногда наблюдаются припадки, напоминающие эпилепсию.

Рейтинг
( Пока оценок нет )
Понравилась статья? Поделиться с друзьями:
Добавить комментарий

;-) :| :x :twisted: :smile: :shock: :sad: :roll: :razz: :oops: :o :mrgreen: :lol: :idea: :grin: :evil: :cry: :cool: :arrow: :???: :?: :!: