Наследственное заболевание Ниманна-Пика

Передается ли по наследству болезнь паркинсона и по какой линии?

Лечение и реабилитация

Обычно требуется привлечение диетолога, физиотерапевта, профпатолога (корректировка моторных навыков, баланс при ходьбе), невролога (лечение эпилептических припадков и оценка неврологического состояния), логопеда, пульмонолога, генетика, гастроэнтеролога, психолога, социального работника и сиделки.

В настоящий момент отсутствует эффективное лечение сфингомиелиноза типа A. Есть определенные положительные результаты в лечении пациентов с типом B при помощи трансплантации костного мозга. Продолжаются исследования возможных методов лечения, включая генную терапию и заместительную ферментную терапию. Для лечения болезни Ниманна — Пика типа D лекарств не существует на текущий момент. Препарат под названием миглустат используется для лечения нарушений в нервной системе при типе C.

Больным всеми типами этого заболевания рекомендовано здоровое питание с низким уровнем холестерина. Однако исследования не подтверждают, что такие меры помогут в борьбе с осложнениями или изменят метаболизм холестерина клетками. Однако ряд медицинских препаратов облегчает течение заболевания, например, эпилептические припадки и внезапную потерю мышечного тонуса.

Все виды болезни Ниманна — Пика требуют постоянного ухода и медицинского наблюдения. Продолжительность жизни и ее качество напрямую зависит от типа заболевания и качества предоставляемого медицинского обслуживания.

Сфингомиелиноз типа A относится к крайне тяжелым заболеваниям, обычно он приводит к смерти в возрасте до 2–3 лет. Пациенты с типом B могут доживать до подросткового возраста или взрослого состояния. Тип C при появлении первых признаков до одного года может приводить к смерти до достижения школьного возраста. Те пациенты, у которых признаки проявляются после наступления школьного возраста, могут доживать до завершения подросткового периода, а некоторые живут до 20 лет и более.

Возможные осложнения:

  • слепота;
  • повреждение мозга, сопровождаемое умственной отсталостью и запоздалым развитием двигательных навыков;
  • глухота.

Болезнь Пика – симптомы заболевания

Клинические проявления зависят от типа заболевания. Для разных типов характерны свои особенности и тяжесть течения болезни. Длительность жизни также отличается при разных формах нарушения работы гена.

Тип А

Болезнь Нимана-Пика типа А является наследственным заболеванием, которое чаще всего встречается у евреев, выходцев из Центральной и Восточной части Европы. При этом варианте заболевания липид сфингомиелин не расщепляется вовсе и быстро наполняет клетки, вызывая нарушения их функций. Клетки увеличиваются в размере и быстро умирают, замещаясь рубцовой тканью.

При болезни Пика симптомы появляются в грудничковом возрасте – в 3-5 месяцев. У таких младенцев возникают трудности при вскармливании, они не набирают вес, отстают в росте. Живот у таких деток пропорционально больше тела за счет увеличения печени и селезенки. Основные симптомы болезни Пика типа А:

  • раннее начало развития болезни (3-5 месяцев),
  • рвота, частые поносы,
  • повышение температуры,
  • снижение массы тела, атрофия мышц, вялость,
  • постоянно увеличивается объем живота,
  • задержка психомоторного развития, (ребенок не перебирает пальчиками, не садится),
  • судороги,
  • нарушается зрение, детки не фиксируют взгляд,
  • снижается слух, дети плохо реагирую на звуки.

Для типа А характерно быстрое прогрессирование симптомов болезни. Пораженные клетки умирают, смерть клеток мозга вызывает нарушения глотания, дыхания и кровообращения. Такие дети редко доживают до 3-5 лет.

Тип В

Особенностью течения болезни Пика типа В является отсутствие накопления липидов в нервных клетках. Таким образом, нервные клетки не разрушаются и не появляются симптомы нарушения деятельности головного мозга. У таких детей не страдают интеллектуальные способности, в некоторых случаях больные демонстрируют довольно высокую умственную одаренность.

Первые симптомы заболевания появляются после 3 лет. В первую очередь у детей начинает увеличиваться селезенка и позже печень. С возрастом появляются симптомы поражения легких. Липид накапливается в лимфатических узлах и вызывает снижение активности иммунной системы, дети часто болеют. Длительность жизни таких больных несколько снижена, но они доживают до взрослого возраста, иногда даже до старости.

Проявления болезни Нимана-Пика типа В:

  • увеличение объема живота (за счет увеличения печени и селезенки),
  • периодические тупые боли в животе,
  • тошнота, иногда рвота,
  • нарушение работы печени и желчного пузыря (желтушность кожи и глаз),
  • повышенная кровоточивость (печень не вырабатывает компоненты для свертывания крови в достаточном количестве).
  • одышка при умеренных физических нагрузках,
  • частые респираторные инфекции и простуда.

Тип С

Тип С болезни Нимана-Пика проявляется после первых лет жизни. В начале болезни происходит поражение внутренних органов – увеличение печени и селезенки, лимфатических узлов.

При этом варианте нарушения обмена липида сфингомиелина поражаются и внутренние органы и нервная система.

Симптомы поражения внутренних органов:

  • увеличение объема живота,
  • ноющие, тупые боли в животе,
  • желтушность кожи, слизистых оболочек и глаз,
  • увеличение и болезненность лимфатических узлов,
  • одышка,
  • частые бронхиты и воспаления легких.

С течением болезни появляются симптомы поражения нервной системы. Проявления нарушения роботы головного и спинного мозга постоянно нарастают, больные отстают в психическом и физическом развитии от сверстников. С прогрессированием заболевания дети теряют навыки и умения, которыми уже овладели. Например, ребенок уже научился разговаривать, но со временем речь нарушается, становиться менее внятной.

Поражение клеток нервной системы постоянно прогрессирует и вызывает нарушения несовместимые с жизнью. Обычно такие больные живут 15-20 лет.

  • тремор пальцев рук, нарушение координации движений,
  • судороги, эпилептические припадки,
  • нарушения глотания и дыхания,
  • потеря речи и других освоенных навыков,
  • нарушения памяти и мышления, снижение успеваемости в школе,
  • нарушения поведения, замкнутость,
  • эмоциональная нестабильность, раздражительность, депрессия.

Пути передачи

Генетика развивается все более бурными темпами, и есть полное основание утверждать, что ген, как фрагмент ДНК, действительно является носителем наследственных признаков, но передаваемых не в точном виде, а в состоянии частиц мозаики.

Это значит, что под влиянием различных факторов, формирующих потерю памяти, снижение умственных способностей, только небольшая часть генного материала, несущего склонность к развитию слабоумия, может перейти к потомку.

Если потомок занимается здоровьем тела и ума, то больные гены вполне могут претерпеть изменения и потерять львиную долю своего воздействия, то есть возможна коррекция полученных по наследству генов.

Различия генов делят на два основных типа:

  1. Вариантивность (не несущие патологий).
  2. Мутированный (измененные, способные навредить).

Деменция может развиться под влиянием обеих разновидностей генов, причем достаточно, что всего один ген был мутирован, чтобы человек был обречен на определенное заболевание, и это далеко не всегда слабоумие.

Наследственность и генетика

Синдром Альцгеймера – один из видов старческой деменции, причем наиболее часто встречающийся.

Статистика удостоверяет, что более 50% людей преклонного возраста в той или иной степени подвержены этому недугу. А передается ли болезнь Альцгеймера по наследству?

Генетикам удалось в процессе исследований установить, что действительно прослеживается некоторая зависимость от наследственных факторов: вероятность возникновения старческой деменции по типу болезни Альцгеймера значительно возрастает, если кто-то из близких родственников был поражен этой хворью.

В случае, когда слабоумие постигло не одного, а двух членов семьи, то данный факт должен серьезно насторожить более молодое поколение: вероятность возрастает вдвое, о чем говорят статистические данные.

От редакции :  Насколько у вас развитый социальный интеллект

Эти данные позволяют ученым утверждать, что данный недуг имеет наследственную природу, то есть является генетически обусловленной.

Заболевание поражает клетки мозга, объем которого уменьшается, что видно невооруженным глазом по результатам исследований КТ, МРТ.

Синдром Альцгеймера не относится к инфекционным, что исключает возможность инфицирования. Заразиться этой хворью нельзя: передается не заболевание, а предрасположенность к нему.

Механизм возникновения слабоумия изучен не до конца, есть масса теорий, что именно служит толчком для организма.

Обнаружение симптомов, похожих на проявления именно этого заболевания, еще не дает повода ставить самому себе такой диагноз, даже если несколько предков страдали от деменции.

В интернете можно найти тест, ответить на вопросы – это интересно и познавательно, но не дает ответа на вопрос, начала ли прогрессировать болезнь Альцгеймера.

Только специалисты, проведя ряд анализов и исследований, смогут поставить точный диагноз, ведь проявления этого недуга говорят лишь о проблемах с памятью, а подобные симптомы наблюдаются при других заболеваниях.

Например, атеросклероз тоже приводит в развитию старческой деменции, но все-же это совершенно другой недуг, требующих иных профилактических и медикаментозных мер.

Наследственность, возраст, пол как причины развития болезни Альцгеймера:

Симптомы

Болезнь Пика имеет в своем течении три стадии, которые развиваются в зависимости от очага поражения, так выделяют:

  1. Начальная стадия.
  2. Стадия утраты когнитивных функций.
  3. Глубокая деменция.

Начальная стадия

Симптомы болезни на самой первой стадии мало чем отличаются от симптомов болезни Альцгеймера отличие заключается в том, что течение болезни проходит более стремительно и злокачественно.

Так, на начальном этапе у человека стираются границы дозволенного, он становиться более раскрепощен и не осознает, чем вызвано недовольство тем или иным действием с его стороны, происходит расторможенность инстинктов, все это приводит к следующим проявлениям:

  • асоциальное поведение;
  • эгоистичность;
  • утрата моральных принципов;
  • увеличенное половое влечение;
  • снижение критичности к себе;
  • симптом «граммофонной пластинки» (неоднократное повторение фраз, шуток, историй, каких-то «секретных» сведений).

Кроме того, есть вероятность развития булимии, а в зависимости от того, какое полушарие затронуто депрессии или чрезмерной эйфории (левое полушарие — депрессивные состояния, правое — эйфорические).

Кроме того, дополнительно, в случае конвекситальной атрофии лобной доли у больного наблюдается:

  • апатия;
  • утрата желаний;
  • молчаливость.

В случае с фронтальной атрофией лобной доли:

  • личностные изменения;
  • эмоциональная нестабильность.

При изменениях в височных долях больной становиться излишне мнительным, он ощущает себя брошенным и никому не нужным, что также приводит к формированию депрессии.

Стадия утраты когнитивных функций

На данной стадии, в дополнение к раннее перечисленным симптомам добавляются нарушения, связанные с когнитивными функциями организма, в том числе:

  • утрата навыков письма, счета и чтения;
  • нарушения памяти;
  • неспособность выполнять действия последовательно (отсутствует логичность действий);
  • снижение речевого запаса (вплоть до состояния «Эллочки-людоедки»);
  • неспособность осознанно воспринимать то, что ему говорят.

В самом начале второй стадии указанные симптомы и признаки могут проявляться периодически, но с каждым днем периоды нормального функционирования организма становятся все короче, а когнитивные нарушения со временем переходят в хроническую стадию и происходят постоянно.

Помимо того в некоторых случаях отмечается такое явление, как резкие перепады веса. Сначала больной резко набирает вес и у него диагностируют ожирение, после чего происходит потеря набранного веса практически в два раза. Это влечет нарушение физиологических процессов в организме больного, общей слабости и истощения.

Глубокая деменция

Данная стадия является фатальной и как правило, приводит к смерти пациента. Характеризуется невозможностью выполнения больным элементарных действий (применение столовых приборов, использование средств личной гигиены и т. п.).

Как правило, на данной стадии пациент полностью обездвижен и прикован к кровати. Смерть наступает в результате формирования сопутствующих инфекционных заболеваний и симптомов, характерных для лежачих больных.

Диагностика

Диагноз верифицируется по совокупности клинической симптоматики, биохимического исследования, генетического тестирования, инструментальной диагностики.

  • Выявление накопления неэстерифицированного холестерина в фибробластах кожи при окраске филипином.
  • Повышение уровня плазматической хитотриозидазы.
  • Повышение уровня продуктов окисления холестерина.
  • Генетическое исследование: выявление патогенных мутаций в генах NPC1 или NPC2.
  • МРТ головного мозга: церебральная и/или мозжечковую атрофия, повышенная плотность белого вещества.
  • УЗИ брюшной полости: гепатоспленомегалия.

Наследственные нервно-мышечные заболевания

Наследственные нервно-мышечные болезни представлены самой обширной группой патологий.

К 1 группе нервно-мышечной дистрофии относятся спинальные амиотрофии. К распространенным формам спинальной амиотрофии относятся:

  • прогрессирующая спинальная амиотрофия Арана-Дюшенна, наблюдающаяся у взрослых;
  • юношеская амиотрофия Кугельберга-Веландера;
  • детская форма амиотрофии Верднига-Гоффмана.

Вторая группа нервно-мышечной дистрофии представлена невральными амиотрофиями. Эти заболевания могут быть как семейными, так и спорадическими. Эта группа заболеваний, как правило, проявляется в детском или юношеском возрасте. К этой группе нервно-мышечных дистрофий относятся:

  • синдром Русси-Леви;
  • невральная форма амиотрофии Шарко-Мари-Тута;
  • болезнь Рефсума;
  • гипертрофическая интерстициальная невропатия Дежерина-Сотта.

Обширная группа нервно-мышечных заболеваний представлена первичными прогрессирующими мышечными дистрофиями. Проявления первичных прогрессирующих мышечных дистрофий могут быть разнообразными. Яркими представителями этой группы заболеваний являются:

  • псевдогипертрофическая детская дистрофия Дюшенна;
  • благоприятно текущая псевдогипертрофическая дистрофия Беккера-Кинера;
  • ювенальная и конечно-поясничная дистрофия Эрба;
  • дистальная мышечная дистрофия;
  • окулофарингеальная и окулярная форма дистрофии;
  • синдром ригидного позвоночника;
  • непрогрессирующая мышечная дистрофия.
  • наследственная парамиотония Эйленбурга;
  • миотония Томсена;
  • нейромиотония;
  • дистрофическая миотония.

К 5 группе нервно-мышечных дистрофий относятся миоплегические синдромы и пароксизмальные миоплегии. К самым распространенным миоплегиям относятся:

  • нормокалиемическая миоплегия;
  • болезнь Гамсторп;
  • гипокалиемическая пароксизмальная миоплегия;
  • вторичные варианты пароксизмальной миоплегии.

Все эти заболеваниям имеют свои особенности течения и развития. Некоторые из них позволяют больным жить полноценной жизнью и не испытывать явного дискомфорта, в то время как другие приводят к значительным нарушениям работы мышечного аппарата.

Наследственное заболевание или нет

Болезнь Паркинсона многими врачами считается генетической и передаётся аутосомно-доминантным путём наследования, а значит, достаточно одного мутантного гена в гетерозиготном состоянии, чтобы болезнь могла проявиться.

Реже встречается аутосомно-рецессивный путь наследования, когда носителями гена являются оба родителя.

Эта гипотеза ещё не была полностью доказана, но признаётся в научной среде наиболее достоверной.

На данный момент, отвечающие за развитие болезни гены не идентифицирован. Этиология окончательно не выяснена, но также существует окислительная гипотеза и учитываются экологические факторы.

Системные дегенерации нервной системы наследственной природы

К заболеваниям 1-го класса относятся патологи, характеризующиеся поражением мозжечка и структур, обеспечивающих его связи. К таким болезням относятся спиноцеребеллярные атаксии, в том числе:

  • атаксия Пьера-Мари;
  • семейная атаксия Фридрейха;
  • поздняя кортикальная мозжечковая атрофия Мари-Фуа-Алажуанина;
  • оливо-церебеллярная атрофия;
  • оливо-понто-церебеллярная дегенерация всех типов.

Ко второму подклассу дегенеративных болезней нервной системы относятся патологии, характеризующиеся поражением пирамидальных путей. К таким заболеваниям относятся:

  • спастическая семейная параплегия Штрюмпеля;
  • рассеянный склероз Фергюсона-Критчли;
  • спастическая параплегия, сопровождающаяся ретинальной дегенерацией.
  • синдром Паркинсона;
  • гепатоцеребральная дистрофия;
  • хроническая хорея Гентингтона;
  • кальцификация базальных ганглиев;
  • дрожание;
  • синдром Жиля де ла Туретта;
  • наследственная прогрессирующая миоклонус-эпилепсия;
  • двойной атетоз;
  • наследственная деформирующая дистония.

Последний подкласс представлен нейроретинальными дегенерациями. Ярким примером заболеваний, относящихся к этому подклассу, может служить наследственная атрофия зрительных нервов Лебера, а также синдром Лоренса-Муна-Бидля.

Симптомы патологии Нимана-Пика

Симптоматика болезни Нимана-Пика зависит от органа, который поражается и от масштаба поражения. Общей симптоматики болезни Нимана-Пика — нет.

От редакции :  Классификация симптомов ВСД у взрослых

При поражении молекулами сфингомиелина клеток головного мозга, проявляются такие симптомы:

  • Нарушается работа речевого аппарата;
  • Проявляются судороги;
  • Происходит изменение в координации тела и движений;
  • Ухудшается функционирование зрительного органа и происходит потеря зрения;
  • Происходят нарушения в слуховом органе, пропадает слух, может наступить глухота;
  • Происходит снижение уровня интеллекта;
  • Нарушается психико-эмоциональное состояние человека, происходит резкая смена настроения — от веселого настроения до апатии и раздражительности;
  • Патология дисфагия.

При поражении молекулами сфингомиелина клеток печени и клеток селезёнки, симптоматика такая:

  • Происходит увеличение в размерах живота;
  • Ухудшается аппетит, или совсем пропадает;
  • Болезненность внутри живота;
  • Отрыжка и сильная изжога;
  • Сильная тошнота, которая провоцирует приступы рвоты;
  • Происходит повышение кровоточивости при травмировании кожи;
  • Жёлтый оттенок кожных покровов.


Отрыжка и сильная изжога

При поражении молекулами сфингомиелина клеток лёгких, проявляются такие симптомы:

  • Больной часто дышит;
  • Одышка;
  • Цианоз губ и кожи в носогубных впадинах;
  • Пациент часто болеет патологиями системы дыхания и инфекционными заболеваниями лёгких.

Симптомы также зависят от типа развития болезни Нимана-Пика.

Сфингомиелиноз типа А начинает развиваться в начале жизненного пути ребёнка, и проявляется в таких симптомах:

  • Опухание живота в первые 3 — 6 месяцев жизни;
  • Появляются кровавые пятна на глазном яблоке;
  • Полностью пропадает аппетит;
  • Происходит потеря навыков и рефлексов.


Полностью пропадает аппетит

При патологии Нимана-Пика типа В, симптомы не ярко выраженные, увеличение в объеме живота может проявляться у детей более раннего возраста, а у школьников и подростков, таких симптомов нет.

Могут проявляться рецидивы инфекционных патологий. Головной мозг и центры нервной системы, практически не поражаются при данном типе В.

Патология Нимана-Пика, которая развивается по типу С, поражает, чаще всего, детей в подростковом возрасте и в школьные годы, но может развиваться у грудничков и у взрослых людей, вне зависимости от возраста.

При данном типе патологии, синдромы такие:

  • Происходит уменьшение в подвижности нижних конечностей;
  • Увеличивается в объеме селезенка;
  • Увеличивается в размере печеночный орган;
  • Развивается в период рождения желтуха, или же развитие ее происходит в первые дни после рождения младенца;
  • У ребенка проблемы с усваиванием учебного материала;
  • Происходит деградация интеллектуальных способностей;
  • Припадки эпилепсии;
  • Происходят нарушения в речевом аппарате;
  • Человек резко теряет мышечный тонус, что приводит к его падению;
  • Тремор кистей и пальцев на руках;
  • Нарушается функция глаз — трудно опускать глазные яблоки и поднимать;
  • Походка становится шаткой и неустойчивой, что придает проблемы при движении.


Симптомы болезни Ниманна-Пика

Прогноз

Для пациентов с болезнью Пика прогноз неутешительный. Дееспособность утрачивается через 3-4 года. Длительность жизни составляет 6-8 лет. При этом требуется постоянный уход за пациентом, контроль за приемом препаратов, реабилитационные занятия. Причиной смерти становятся осложнения. Например, пролежневая инфекция, сепсис, пневмония.

При заболевании Ниманна-Пика есть возможность проводить целевую терапию. Препарат Завестка (Швейцария) способен не только сдерживать симптомы. Есть сведения, что он может вернуть нормальную функцию при уже сформированном осложнении. Про отдаленные результаты его действия можно говорить только через 10-15 лет. Это значительный прогресс в медицине. Ведь дети без лечения при тяжелой форме погибали через 2-3 года.

Ольга Гладкая

Автор статей: практикующий врач Гладкая Ольга. В 2010 году окончила Белорусский Государственный Медицинский Университет по специальности лечебное дело. 2013-2014 – курсы усовершенствования «Ведение пациентов с хронической болью в спине». Ведет амбулаторный прием пациентов с неврологической и хирургической патологией.

10 опасных неврологических заболеваний, передающихся по наследству

Зачастую это заболевание дает о себе знать в пожилом возрасте. Оно проявляется стремительным ухудшением двигательной активности, тремором рук и ног, замедленными реакциями и движениями. Кроме того, при данном заболевании наблюдается развитие депрессии, иногда тяжелой, и различные нарушения интеллекта.

Слабоумие, как ее еще называют, развивается у людей преклонного возраста. Первые признаки болезни Альцгеймера — ухудшение кратковременной памяти, спутанность сознания. Позже появляется раздражительность и агрессия, а со временем нарушается способность говорить и воспринимать речь, происходит затухание сознания, что ведет к потере функций организма и смерти.

Боковой амиотрофический склероз

Это неизлечимая прогрессирующая болезнь центральной нервной системы, этиология которой пока до конца не разгадана. При данном заболевании верхние и нижние двигательные нейроны в головном мозге подвергаются дегенеративному поражению, из-за чего происходит паралич и атрофия мышц. В результате всех этих процессов пациент стремительно умирает от инфекций дыхательных путей или отказа дыхательной мускулатуры.

Это одно из самых сложных заболеваний головного мозга, которое также запечатлевается геноммом и передается новым поколениям. Заболевание характеризуется психическими расстройствами и неконтролируемыми импульсивными движениями. При тяжелых стадиях заболевания появляются такие симптомы, как галлюцинации, беспричинные истерики и приступы агрессии, полный распад личности, а речь при этом становится бессмысленной и неразборчивой.

При данном заболевании происходит наращивание липопигментов в клетках головного мозга, глаз, кожи и в других тканях. Главными симптомами заболевания являются несогласованность мышц, мышечные спазмы, ухудшение зрения или слепота, снижение тонуса мышц, нарушения психики и умственная отсталость.

Это хроническое расстройство нервной системы и психики, которое может показать себя как в детстве, так и во взрослом возрасте. В большинстве случаев пациенты с эпилепсией не имеют интеллектуальных нарушений и деструктивных расстройств ЦНС. Основная опасность эпилепсии состоит в приступах, которые могут произойти в любое время и стать причиной смерти.

Мышечная дистрофия Беккера

Данные заболевания характеризуются нарушением работы произвольной мускулатуры. Так, пациент не имеет двигательного контроля по причине поражения нервов, нейронов спинного мозга или непосредственно мышц. Признаками таких заболеваний являются слабость и атрофия мышц, онемения, судороги и спазмы, боли и покалывания в мышцах. Главная опасность болезни заключается в поражении дыхательных и глотательных функций.

Это заболевание еще называют подострой некротизирующей энцефаломиелопатией. Зачастую заболевание проявляется в раннем детстве – 1-2 года. Симптомами болезни являются атрофия зрительных нервов, задержка психомоторного развития, слабость в мышцах, паралич и тугоухость.

Данное заболевание поражает нейроны головного мозга. Оно проявляется еще в младенческом возрасте – до полугода. При данном заболевании происходит задержка развития, потеря мышечного тонуса, проблемы с питанием и патологическое увеличение головы. В большинстве случаев (порядка 70% детей) с болезнью Кэнэвэна не доживают до 10-летнего возраста.

Это заболевание связано с распадом мыслительных и эмоциональных процессов. Его симптомами являются галлюцинации, бред, нарушение речи и работоспособности. У пациентов с шизофренией повышается риск развития тяжелых депрессий, которые увеличивают риск увлечения наркотиками или алкоголем, а также суицидальных наклонностей.

Наследственные заболевания нервной системы – это собирательное название обширной группы нозологических болезней, развивающихся вследствие генетически обусловленного поражения структур спинного или головного мозга, тканей периферических нервных волокон и нервных волокон, отвечающих за иннервацию мышц.

От редакции :  Степени тяжести сотрясения головного мозга

Существует множество различных видов наследственно обусловленных заболеваний нервной системы, причем встречаются эти болезни чаще, чем другие врожденные патологии, которые могут передаваться от родителей детям. Дело в том, что нервная система человека – это крайне уязвимая структура, поэтому любые отклонения и неблагоприятные воздействия в период внутриутробного развития, особенно на гены, отвечающие за анатомию и нормальное функционирование нервной системы, могут спровоцировать появление патологий.

Клиническая картина

Н.— П. б. проявляется в грудном возрасте, преимущественно в первом полугодии; единичные случаи описаны в более старшем возрасте (ювенильная форма Н.— П. б., при к-рой ведущим признаком является гепато- и спленомегалия без выраженных церебральных проявлений). Начальными симптомами являются отказ ребенка от пищи и периодическая рвота. Затем наступает резкое похудание с развитием гипотрофии, отмечается задержка психофизического развития. Постепенно увеличиваются размеры печени и селезенки, при пальпации они плотные, с гладкой поверхностью, безболезненные; позднее развивается асцит. Периферические лимф, узлы также могут быть увеличены. Кожные покровы имеют восковой оттенок с участками усиленной пигментации. Часто возникают признаки нарушения пирамидной системы в результате поражения ц. н. с. (двигательные расстройства, напр. спастические парезы конечностей, повышение тонуса мышц и сухожильных рефлексов). В дальнейшем развивается гипотония мышц, гипорефлексия, выражено резкое отставание ребенка в психическом развитии, развиваются идиотия, слепота, глухота. У многих больных отхмечается атрофия сосков зрительного нерва и обнаруживается вишнево-красное пятнышко овальной формы в макулярной области. Н.— П. б. может протекать с преимущественным поражением нервной системы, печени, селезенки.

В крови часто отмечается гипохромная анемия умеренной степени, тромбоцитопения, лейкопения с наличием вакуолизированных лимфоцитов; содержание свободного хо-лестерола повышено, отмечаются колебания концентрации сфппгомцелина; активность щелочной фосфатазы в пределах нормы.

Диагностика, лечение

Чтобы начать принимать лекарства, нужно обязательно пройти диагностику для подтверждения диагноза. Только после этого врач назначит все необходимые препараты. На это не потребуется много времени, но затягивать с посещением больницы при появлении симптомов не стоит.

Диагностика

На приеме у врача обязательно должны присутствовать родители ребенка, т.к. именно на основе их слов он сможет поставить предварительный диагноз, а также определить необходимость проведения тех или иных диагностических процедур. Сразу после опроса малыш получит все необходимые направления. Если он попал в больницу с серьезными симптомами, то вся диагностика может быть проведена в первый же день.

Для выявления синдрома Ниманна-Пика может понадобиться проведение следующих процедур:

  1. Изучение генеалогического древа на наличие болезни у родственников.
  2. Анализ крови для проверки количества сфингомиелиназы.
  3. Биопсия внутренних органов (печень, селезенка или лимфоузлы) для изучения жира.
  4. Генетические исследования для анализа изменений внутри генов.

Иногда дополнительно могут потребоваться другие процедуры, но чаще всего обследование ограничивается указанными выше

Очень важно заранее подготовить ребенка к их проведению, если врач попросит соблюдать определенные условности

Лечение

Любой клинический случай с этой болезнью неизлечим. Тем не менее принимать лекарства все же нужно. Особенно это касается тех людей, кто страдает от синдрома типа B. Только правильное лечение поможет им сохранить свою жизнь

Основным его направлением становится устранение симптомов, но это не уменьшает степень его важности

Пациентам выписывают:

  • Антидепрессанты;
  • Противосудорожные;
  • Средства против инфекций;
  • Для расширения бронхов;
  • Антихолинергические вещества;
  • Укрепляющие против диареи;
  • Корректирующие слюноотделение;
  • Витаминные комплексы.

Очень часто больным назначают прием «Миглустата». Такой препарат позволяет снизить активность выработки сфингомиелина и предотвратить разрушение нервной системы, что замедлит течение болезни

Также врачи советуют пациентам вести правильный образ жизни, уделяя особое внимание своему здоровью

Прогноз жизни

К сожалению, прогноз течения заболевание печален. В среднем, пациенты с подобным диагнозом не живут больше 10 лет, а средняя продолжительность жизни 5–6 лет. Обусловлено это тем, что больной постепенно полностью прекращает нормально функционировать как разумное существо, он прикован к кровати и итогом служит вегетативная кома.

Уход за такими больными — серьезная проверка на прочность, именно по этой причине психиатрическая лечебница наилучший вариант не только для больного, но и для его родственников. По крайне мере они будут уверены в том, что за больным следят и оказывают ему всемерную помощь.

Итак, болезнь Пика серьезное генетическое заболевание, по симптоматике напоминающее болезнь Альцгеймера, однако, имеющее более скоротечное течение. Не стоит пренебрегать походами к специалистам, при обнаружении у своих родственников подобных симптомов, так как в долгосрочной перспективе это поможет продлить время жизни больного человека и минимизировать последствия для окружающих его людей.

Симптомы

Специалисты выделяют несколько клинических вариантов течения болезни Нимана-Пика. Разделение на варианты происходит в соответствии с особенностями течения и биохимическими изменениями, которые происходят в организме больного.

Различают 4 типа болезни:

тип А представляет собой классическую форму недуга;

тип В – это висцеральная форма патологии;

тип С, является ювенильной формой патологии, которая встречается у подростков;

тип D – форма из Новой Скотии, заболевание зафиксировано в одной из провинций в Канады.

Тип А представляет собой патологию, характеризующуюся наиболее неблагоприятным течением. Первые симптомы возникают через несколько недель после рождения. У малыша отмечается ухудшение аппетита, снижение весе и отставание в росте. Иногда у малыша отмечается периодическое возникновение рвоты и поносы, постепенное увеличение живота, на фоне увеличения в размерах печени, селезенки и возникновения асцита. Кожа приобретает сухость, утрачивает эластичность и приобретает желтушность. У малыша увеличиваются все лимфатические узлы, обнаруживается помутнение роговицы и появление коричневой окраски хрусталика. Малыш отстает в нервно-психическом развитии, у него отмечается повышенный мышечный тонус и развивается мышечная слабость.

Тип В отличается благоприятным течением.У ребенка не происходит поражения нервной системы, накопление сфингомиелина и холестерина происходит только во внутренних органах. У больного определяется увеличение селезенки, печени, повышенная кровоточивость, анемия. Больные могут жаловаться на появление болей в животе, периодическое нарушение стула, тошноту и рвоту. На фоне накопления жиров в тканях легкого формируются инфильтраты, в следствии чего у больного возникают частые простудные заболевания.

Тип С не сопровождается развитием биохимических дефектов. Предположительно патология возникает на фоне нарушения транспорта сфингомиелина. Она сопровождается незначительным накоплением сфингомиелина и выраженным — холестерина в головном мозге, селезенке и печени. Первые симптомы возникают от 2 до 20 лет. Для заболевания характерно незначительное увеличение печени, может возникать желтушный оттенок кожи. При обследовании глаз обнаруживается симптом «вишневой косточки» и пигментная дегенерация сетчатки.Неврологические нарушения характеризуются снижением мышечного тонуса, который затем, наоборот, повышается. Постепенно развиваются спастические парезы, нарушается совместная деятельность глазных яблок и координация движений.

Тип D встречается среди жителей провинции Новой Шотландии (Скотии), которая расположена в Канаде. При этом типе не обнаруживается выраженных биохимических дефектов, но заболевание развивается в результате накопления в малых дозах сфингомиелина и значительного — холестерина. Клиническая картина данного типа недуга похожа с течением типа С, в связи с чем некоторые специалисты предпочитают не выделять ее в отельный тип.

Рейтинг
( Пока оценок нет )
Понравилась статья? Поделиться с друзьями:
Добавить комментарий

;-) :| :x :twisted: :smile: :shock: :sad: :roll: :razz: :oops: :o :mrgreen: :lol: :idea: :grin: :evil: :cry: :cool: :arrow: :???: :?: :!: