Почему рождаются дети с синдромом дауна: причины отклонения

Синдром дауна: причины возникновения при беременности

История

Джон Лэнгдон Даун

Английский врач Джон Лэнгдон Даун первый в 1862 году описал и охарактеризовал синдром, впоследствии названный его именем, как форму психического расстройства. Широко известным понятие стало после опубликования им доклада на эту тему в 1866 году. Из-за эпикантуса Даун использовал термин монголоиды (синдром же называли «монголизмом»). Представление о синдроме Дауна было очень привязано к расизму вплоть до 1970-х годов.

Мэте Риволла из Университета Бордо обнаружила в некрополе возле церкви в Шалон-сюр-Сон останки ребенка с характерными для синдрома Дауна аномалиями, жившего около 1500 лет назад, что является самым древним известным случаем синдрома Дауна. Она отметила, что характер захоронения никак не отличался от остальных, а значит люди с синдромом, скорее всего, не подвергались социальной стигматизации. Джон Старбак из Университета Индианы, изучая статуэтку тольтеков, предположил, что она изображает человека с синдромом Дауна.

В XX веке синдром Дауна стал достаточно распространённым диагнозом. Люди с синдромом Дауна наблюдались, но только малая часть симптомов могла быть купирована. Большинство лиц с синдромом Дауна умирали младенцами или детьми. После возникновения евгенического движения в 33 из 48 американских штатов и в ряде других стран начали программы по принудительной стерилизации лиц с синдромом Дауна и сопоставимыми степенями инвалидности. Это также входило в программу умерщвления Т-4 в нацистской Германии. Судебные проблемы, научные достижения и протесты со стороны общества привели к отменам таких программ в течение десятилетия после окончания Второй мировой войны.

До середины XX века причины синдрома Дауна оставались неизвестными, однако была известна взаимосвязь между вероятностью рождения ребёнка с синдромом Дауна и возрастом матери, также было известно то, что синдрому были подвержены все расы. Существовала теория о том, что синдром вызван сочетанием генетических и наследственных факторов. Другие теории гласили, что он вызван травмами во время родов.

С открытием в 1950-х годах технологий, позволяющих изучать кариотип, стало возможно определить аномалии хромосом, их количество и форму. В 1959 году Жером Лежен обнаружил, что синдром Дауна возникает из-за трисомии 21-й хромосомы.

В 1961 году восемнадцать генетиков написали редактору «The Lancet», что Монгольский идиотизм «вводит коннотации в заблуждение» и что это «неловкий термин» и он должен быть изменён. «The Lancet» поддерживает название «синдром Дауна». Всемирная организация здравоохранения (ВОЗ) официально убрала название «монголизм» в 1965 году после обращения монгольских делегатов. Однако даже 40 лет спустя название «монголизм» появляется в ведущих медицинских пособиях, например, в «Повсеместных и систематических патологиях» 4-го издания (2004) под редакцией профессора сэра Джеймса Андервуда. Защитники прав лиц с синдромом Дауна и родители приветствовали ликвидацию монголоидного ярлыка, повешенного на их детей. Первая группа в США, Монголоидный Совет Развития, изменила своё название на «Национальная ассоциация синдрома Дауна» в 1972 году.

В 1975 году Национальный институт здравоохранения США провёл конференцию по стандартизации номенклатуры. Они рекомендовали ликвидацию притяжательной формы:

Несмотря на это, название «синдром Дауна» до сих пор используется во всех странах.

Лечение

Важно понимать, что ни одно лечение не сделает ребенка здоровым. Синдром невозможно побороть никакими медицинскими мероприятиями

Поэтому вся терапия направлена на максимальную нормализацию жизни больного человека и его обучение. Для этого подключаются профессионалы самых разных категорий. Но наиболее важна для такого малыша помощь родителей, без которой они не справятся.

Если говорить о приеме медицинских препаратов, то они способны поддержать развитие центральной нервной системы. Для этого назначают медикаменты, которые способствуют улучшению кровообращения в головном мозге. Наиболее эффективными считаются:

  • «Пирацетам»;
  • «Церебролизин»;
  • «Аминалон».

Очень важно дать малышу необходимый уход. Родители должны быть внимательны к нему, помогать приспосабливаться к окружающему миру, а также принимать его настоящего

Ни в коем случае нельзя на него кричать или проявлять негативные чувства. Любую тягу к самостоятельности у такого ребенка стоит поощрять, т.к. это полезный элемент, позволяющий улучшить его состояние.

Задача родителей также заключается в том, чтобы максимально серьезно следить за его действиями и состоянием. Проявления болезни, как и возможные осложнения, довольно опасны. Поэтому нужно быть внимательными, а при малейших отклонениях посещать доктора. Но даже в случаях, когда все «как обычно», нужно с условленной периодичностью ходить в больницу для проведения разных анализов.

Рекомендуется обратиться к специалистам, чтобы они занялись развитием речи, моторных навыков, коммуникабельности, а также бытовых способностей. Такие функции могли бы выполнить сами родители, но профессионалы смогут сделать это намного быстрее и качественнее, т.к. знают правильный подход и не так зависимы от личных чувств или эмоций.

Дауны являются неизлечимым заболеванием. На сегодняшний день не существует методов, позволяющих откорректировать ДНК. Однако общее состояние больного можно улучшить. Проведение своевременной терапии позволит продлить жизнь пациента.

Лечением этой патологии занимаются педиатры, кардиологи, гастроэнтерологи, окулист и иные специалисты в зависимости от того, какие именно нарушения спровоцировали мутации генов. Усилия направляются на улучшение состояние здоровья пациента. Назначается прием медицинских препаратов. Чтобы нормализовать кровообращение в головном мозге, могут быть назначены  Церебролизин, Пирацетам или Аминалон. Для улучшения общего состояния здоровья используются витаминные комплексы. Дополнительно применяются нейростимуляторы.

Логопед и невролог занимаются устранением значительных расстройств вербальных и моторных функций, а также задержки интеллектуального развития. Ребенка учат навыкам ухода за собой

Особое внимание уделяется родителям и сверстникам. Дети с синдромом Дауна лучше развиваются, если находятся в компании здоровых детей

В зависимости от степени поражения и проводимого лечения можно добиться значительного сокращения отставания в развитии. Если с ребенком регулярно занимаются, он может научиться ходить, говорить, писать и обслуживать себя. Люди с такой патологией могут учиться в общеобразовательных школах, проходить обучение в университете, вступать в брак и даже в некоторых случаях иметь детей.

Среди больных в патологии присутствует много художников, писателей и артистов. Существует мнение, что синдром Дауна — не генетическое отклонение, а отдельный тип людей, которые отличаются не только присутствием лишней хромосомы, но и жизнью по собственным законам морали и своим принципам. Людей с таким синдромом часто называют детьми солнца. Они постоянно улыбаются, отличаются нежностью, добротой и теплотой.

Диагностика синдрома Дауна

Для того чтобы обнаружить развитие синдрома Дауна, существует некоторые основные методы диагностики. Первым из них является УЗИ-исследование. В первом триместре беременности женщина может пройти тест на измерение воротникового пространства плода. Если по результатам теста, проведенного с помощью влагалищного датчика, его толщина превышает 2,5 мм, то можно говорить о наличии заболевания у будущего ребенка. Если же исследование проводилось через переднюю стенку живота, то о присутствии патологии у плода говорит показатель от 3 мм. Кроме того, возможно провести УЗИ на наличие носовой кости: при развитии синдрома Дауна она у плода либо очень маленькая, либо вообще отсутствует.

Вторым распространенным методом диагностики в данном случае выступает двойной биохимический анализ крови на 10-13-ой неделе беременности и тройной – на 16-18-ой неделе. После того как получены результаты УЗИ и анализов, для достоверной диагностики синдрома Дауна можно пройти хорионбиопсию или амниоцентез, которые наиболее точно распознают наличие генетических аномалий плода. Хорионбиопсия предполагает анализ тканей оболочки эмбриона, а амниоцентез представляет собой прокол передней стенки живота матери с целью взятия для анализа тканей плода или околоплодных вод.

Следует отметить, что данные процедуры несут в себе большую опасность, как для здоровья будущей матери, так и ребенка. В ходе обследования возможны повреждения внутренних органов женщины, кровотечения, травмы плода, а также угрозы прерывания беременности.

Важно добавить, что синдром Дауна до последнего времени считался неизлечимым заболеванием. Однако совсем недавно в США был проведен эксперимент, который дает утешительные прогнозы

В ходе исследования была обнаружена возможность блокировки лишней хромосомы в кариотипе, влияющей на развитие патологии.

Видео с YouTube по теме статьи:

Синдром Дауна (СД) первым описал педиатр из Англии Джон Лэнгдон Даун в 1866 г. Уже значительно позже — в 1959 г. французский генетик Жером Лежен пришел к выводу, что СД имеет хромосомную природу, т.е. является генетической патологией. Довольно часто употребляется и такой термин как «болезнь Дауна», однако, в медицинском сообществе пришли к мнению, что термин «синдром Дауна» более объективно характеризует данную патологию, а именно, как набор специфических внешних признаков. Поэтому обозначение данного состояния как «синдром Дауна» является предпочтительным. Синдром Дауна — самая частая хромосомная аномалия в мире: с ней появляется на свет каждый из 750 новорожденных. Младенцы мужского и женского пола страдают синдромом Дауна одинаково часто. Частота СД зависит от возраста матери: чем старше возраст, тем больше вероятность патологии. Дети с синдромом Дауна, наряду с характерной внешностью, имеют задержку умственного развития различной степени. Помимо этого, имея сниженный иммунитет, дефект репарации ДНК, они преждевременно стареют и редко живут более 40 лет. Смерть обычно следует вследствие сердечной недостаточности , случайных инфекций , онкологических заболеваний .

Диагностика синдрома Дауна

Современный уровень медицины и техники при подозрении на синдром Дауна позволяют провести своевременную диагностику и при обнаружении аномалий ДНК избавиться от текущей беременности.

Для диагностики используют несколько методов:

1. УЗИ — проводят во 2 или 3 триместре беременности, когда для выявления патологии производят сканирование плода. Этот метод даёт возможность «увидеть» признаки синдрома Дауна с помощью некоторых «замеров»:

  • утолщение воротникового пространства (при развивающемся синдроме оно составит более 3 мм);
  • отсутствие носовой кости;
  • маленькие размеры лобной доли и мозжечка (гипоплазия);
  • укороченные бедренные и локтевые кости и др.

Однако УЗИ выявляет лишь одну из форм синдрома — трисомию. Остальные подвиды патологии данным методом диагностики обнаружить невозможно.

2. Биохимический анализ крови беременной женщины в 1-м триместре (для установления кариотипа — генного содержимого крови матери), во время которого учитывается уровень гормона, синтезируемого плодом (ХГЧ) и РАРР-А. Во 2-м триместре анализ проводят ещё раз.

3. Биохимический тест (по уровню свободного хорионического гормона) позволяет диагностировать синдром Дауна ещё на 12 неделе беременности, а на 16 неделе проводят тест на эстриол и α-фаетопротеин — показатели наличия синдрома Дауна. При подтверждении данных необходимо сразу же обратиться к генетику, который назначает:

  • хориобиопсию — исследование тканей оболочки плода;
  • амниоцетез (анализ околоплодных вод) — изучение клеточного состава околоплодных вод, а также тканей малыша, что даст информацию о клеточном наборе хромосом ребёнка;
  • кордоцентез — анализ пуповинной крови плода.

Эти методы высокоточные, но, к сожалению, небезопасны для женщины — они могут привести к осложнениям, вплоть до выкидыша, и поэтому проводятся только в крайних случаях (если возраст беременной старше 35 лет, если есть подозрение на синдром в исследованиях УЗИ или имеется заболевание в семье).

Однако наука не стоит на месте, и в клиниках Лондона уже разработан специальный тест, позволяющий точно узнать обо всех генетических заболеваниях.

После рождения ребёнка все признаки синдрома Дауна хорошо заметны и очевидны, но для подтверждения делаются генетические пробы (это необходимо для исключения вероятности развития другого заболевания). Следует отметить, что не все из описанных выше симптомов обязательно должны присутствовать у каждого больного ребёнка — у отдельного малыша может быть свой набор.

С возрастом симптомы усугубляются, и могут развиваться другие недуги — ожирение, ослабление иммунитета (а это частые простудные и инфекционные заболевания), катаракта, отставание в развитии нервной системы, умственных способностей и речи.

Причины

Зная причины болезни Дауна, можно понять, что никакая профилактика не будет достаточно эффективной. Тем не менее она есть и может оказаться полезной. Достаточно заводить детей до 35 лет, принимать витамины с фолиевой кислотой, а также консультироваться с генетиком перед зачатием малыша. Иных способов защитить свое будущее чадо нет.

Единственный действенный профилактический метод синдрома Дауна у ребенка  — зачатие и рождение малыша в молодом возрасте. Именно у молодых родителей вероятность рождения ребенка с генетическими нарушениями минимальна.

Если мать и отец ребенка старше 35 – 40 лет, женщина должна посетить генетика, пройти необходимые обследования и сдать все рекомендуемые анализы.

  1. Поздний возраст зачатия. Чем старше женщина, тем сложнее дать нормальное потомство. Считается, что после 35 лет вероятность мутации генов существенно повышается. Аналогичное правило действует и в отношении мужчин. Однако для них порог немного выше. Он составляет 45 лет.
  2. Наследственность. Этот вопрос достаточно спорный. Даже идеальная наследственность не говорит о том, что в семье не может появиться ребёнок даун. Возможна и полностью противоположная ситуация. Известны случаи, когда у двоих даунов рождались здоровые дети. Прямая передача мутации отсутствует. Однако большинство мужчин даунов бесплодно с самого детства. Если в семье имела место быть генная мутация, рекомендуется проконсультироваться с врачом перед зачатием.
  3. Кровосмешение. Процесс размножения человека требует, чтобы в нём принимали участие двое людей. Это необходимо для того, чтобы ребёнок получил разные гены и был максимально приспособлен к влиянию внешнего мира. Если наблюдается сексуальный контакт между близкими родственниками, набором генов будет очень похож. Поэтому может включиться механизм мутации. Организм старается придумать приспособленность к наибольшему количеству внешних раздражителей. В итоге возможно появление серьезных нарушений.
Рейтинг
( Пока оценок нет )
Понравилась статья? Поделиться с друзьями:
Добавить комментарий

;-) :| :x :twisted: :smile: :shock: :sad: :roll: :razz: :oops: :o :mrgreen: :lol: :idea: :grin: :evil: :cry: :cool: :arrow: :???: :?: :!: